MẤT NGÔN NGỮ MẮC PHẢI DO ĐỘNG KINH - HỘI CHỨNG LANDAU KLEFFNER

Hội chứng LANDAU-KLEFFNER có thể khiến trẻ mất ngôn ngữ

I. ĐẠI CƯƠNG

- Một rối loạn mà trong đó trẻ, đã có 1 quá trình phát triển ngôn ngữ bình thường trước đó, mất cả ngôn ngữ tiếp nhận và thể hiện nhưng vẫn giữ lại khả năng trí tuệ nói chung. Thời điểm khởi phát liên quan đến những bất thường kịch phát trên EEG (hầu hết là từ thùy thái dương, thường 2 bên, nhưng thường là lan rộng hơn), và phần lớn các trường hợp là có cơn động kinh.

- Thời điểm khởi phát điển hình từ 3 đến 7 tuổi nhưng cũng có thể sớm hay trễ hơn. Trong một phần tư các trường hợp, mất ngôn ngữ xảy ra dần dần trong vòng vài tháng, nhưng thường là mất ngôn ngữ đột ngột với các kỹ năng bị mất trong vài ngày hay vài tuần. Sự liên quan thùy thái dương giữa việc khởi phát cơn động kinh và mất ngôn ngữ thì tương đối thay đổi, một triệu chứng sẽ xuất hiện trước triệu chứng còn lại từ vài tháng đến 2 năm. Sự suy giảm ngôn ngữ tiếp nhận thường rất nghiêm trọng, với những khó khăn trong sự tiếp nhận về thính giác thường là sự biểu hiện đầu tiên của tình trạng này. Một vài trẻ trở nên câm, vài trẻ thì bị hạn chế những âm thanh giống biệt ngữ, và một vài trẻ cho thấy có sự suy giảm nhẹ hơn trong sự trôi chảy từ ngữ và điều này thường đi kèm với sự phát âm sai. Trong một vài trường hợp, giọng nói cũng bị ảnh hưởng, mất sự trầm bổng bình thường. Vài chức năng ngôn ngữ xuất hiện sự thay đổi bất thường trong giai đoạn sớm của bệnh.

- Cơn co giật chiếm khoảng 70-85% các trường hợp có thể trước hoặc sau khi khởi phát chứng mất ngôn ngữ. Cơn co giật thường xuất hiện từ 4-10 tuổi và trong phần lớn các trường hợp sẽ biến mất trước 15 tuổi.

- Nguyên nhân của rối loạn này chưa biết đến. Một số trường hợp của hội chứng Landau Kleffner là thứ phát: các u não biệt hóa thấp, các tổn thương não kín, bệnh lý thoái hóa myelin và viêm mạch máu của hệ thần kinh trung ương.

- Rối loạn hành vi và cảm xúc thường gặp trong vài tháng sau khi bắt đầu bị mất ngôn ngữ nhưng chúng có khuynh hướng cải thiện khi trẻ đạt được vài cách giao tiếp. Có thể gặp hành vi gây hấn, lo âu, tăng động, giảm sự tập trung - chú ý.

- Tiên lượng của rối loạn này thì cũng khá thay đổi: 2/3 trẻ khỏi bệnh với sự suy giảm ngôn ngữ ít hay nghiêm trọng hơn, và 1/3 còn lại thì hồi phục hoàn toàn.

II. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THEO ICD-10:

A- Sự mất nghiêm trọng những kỹ năng ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt trong một khoảng thời gian không vượt quá 6 tháng.

B- Sự phát triển ngôn ngữ bình thường trước khi bị mất ngôn ngữ.

C- Những bất thường EEG kịch phát ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 bên thùy thái dương trở nên rõ ràng trong khoảng thời gian kéo dài từ 2 năm trước đến 2 năm sau khi bắt đầu mất ngôn ngữ.

D- Thính lực trong giới hạn bình thường.

E- Sự duy trì trình độ trí tuệ phi ngôn ngữ trong giới hạn bình thường.

F- Không có bất kỳ tình trạng thần kinh được chẩn đoán nào mà có thể gây bất thường trên EEG và xuất hiện cơn động kinh.

G- Không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán Rối loạn phát triển lan tỏa.

III. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:

- Mất ngôn ngữ mắc phải do chấn thương não, khối u hay một bệnh lý tiến triển khác.

- Điếc

- Tự kỷ với sự thoái lui về ngôn ngữ và các sóng dạng động kinh trên EEG.

- Rối loạn phát triển lan tỏa.

- Loạn thần hay rối loạn cảm xúc nghiêm trọng.

- Động kinh ở trẻ em và chậm phát triển tâm thần.

IV. CẬN LÂM SÀNG:

- EEG trong lúc ngủ (EEG lúc thức không đủ để chẩn đoán). Theo dõi EEG liên tục (EEG 24 giờ).

- MRI, CT sọ não

- Những xét nghiệm về chuyển hóa.

- Trắc nghiệm trí tuệ.

- SPECT.

V. ĐIỀU TRỊ:

1. Hóa dược :
* Thuốc chống động kinh

- Nhiều loại thuốc kháng động kinh được sử dụng thông thường có hiệu quả trong động kinh toàn thể hoặc cục bộ đã được sử dụng trong hội chứng này với những mức độ thành công khác nhau như Valproate, Diazepam, Ethosuximide, Clobazam và Clonazepam.

- Lamotrigine, Sultiame, Felbamate, Vigabatrin, Levetiracetam, Nicardipine cũng cho thấy có hiệu quả.

- Phenobarbital, Carbamazepine, Phenytoin không hiệu quả trong việc ngừng phóng điện trên EEG và mất ngôn ngữ. Trong một số trường hợp Carbamazepine có thể làm xấu đi bệnh cảnh lâm sàng; điều này đặc biệt đúng với những bệnh nhân có loại cơn gục đầu và cơn vắng ý thức không điển hình.

- Felbamate ở liều 45mg/kg cân nặng/ngày được ghi nhận thành công trong một trường hợp.

* Corticosteroid hoặc ACTH :

- Trong 4 trường hợp được mô tả bởi Lerman &CS trị liệu bằng Corticosteroid hoặc ACTH sớm có lợi trong việc cải thiện các triệu chứng của LKS và bình thường hóa EEG. Điều trị Steroid kéo dài đã được khuyến cáo với liều ACTH 80IU/ngày hoặc Prednison 60mg/ngày sau đó giảm liều trong vòng 3 tháng. Một nghiên cứu khác cho thấy khi sử dụng Corticosteroid với liều 1mg/kg trong 6 tháng thì ghi nhận hầu hết đều kiểm soát được cơn co giật, đồng thời có sự cải thiện tốt về nhận thức, ngôn ngữ và hành vi.

- Các tác giả khác đã khuyến cáo là dùng Methylprednisolone tiêm tĩnh mạch có hiệu quả.

- Giảm liều steroid có thể gây ra tái diễn các triệu chứng; do vậy 6 tháng - nhiều năm điều trị là cần thiết.

- Cần theo dõi tác dụng phụ khi sử dụng Corticosteroids hoặc ACTH .

* Immuno globulin:
- Một số báo cáo đã ghi nhận gamma globulin tiêm tĩnh mạch có thể hiệu quả đối với LKS. (Fayad & al 1997; Lagae & al 1998; Mikati 2000).

- Một số tác giả khi dùng Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch thì chỉ thấy có 2/11 bệnh nhân có sự đáp ứng và cải thiện.

Nicardipine :

- Một chất ức chế kênh Canxi đã được sử dụng trong điều trị LKS. Trong báo cáo đầu tiên (4 bệnh nhân) sử dụng Nicardipine kết hợp với thuốc kháng động kinh (CBZ, VPA) và Corticosteroid (3/4 trường hợp); tuy nhiên việc ngưng Nicardipine thường kết hợp với sự thoái hóa ngôn ngữ cấp tính.

2. Phẫu thuật: trong trường hợp kháng trị thuốc.

3. Thuốc hổ trợ- tăng tuần hoàn não và bồi bổ thần kinh

4. Trị liệu ngôn ngữ:

* Giúp trẻ hoà nhập lại môi trường sống chung quanh, gia đình và trường học.

* Hỗ trợ về trị liệu ngôn ngữ trực tiếp và/ hoặc gián tiếp đối với những trẻ có bất thường ngôn ngữ mức độ trung bình- nặng.